也许你从未见过这样美好的小天使，浓密的头发和长长的睫毛是他们与生俱来的，他们的世界只有快乐，萌萌的眼神可以瞬间将你的心灵融化。你永远无法相信，隐藏在这背后的竟是如此残酷的现实——这些孩子患有一种非常罕见且严重致命的遗传代谢病名叫Sanfilippo（粘多糖三型溶酶体贮积症）。

   “粘多糖”听起来多么可爱的名字，它却是一个可怕到足以让所有父母痛不欲生的魔鬼，因为它会在短短几年时间里，把一个活泼可爱的小天使变成另一个世界的植物人，并残忍地将他们带走。你没听错，这就是Sanfilippo，关于它的一切没有例外，不可阻挡。

2013年6月，当我和Yoyo 爸爸一同执行完神舟十号发射任务返回家中时，2岁多的女儿似乎不太认得我们了，一种莫名的直觉让我不安。最可怕的事情还是发生了，经过数月的转诊，Yoyo最终被确诊患有一种罕见的儿童神经系统系统退化症Sanfilippo type A。

那是我今生第一次听到粘多糖这个名字，“这个病无药可医，国内只确诊不治疗，Yoyo会在接下来的几年内慢慢失去所有的能力，包括记忆、理解、语言、行动甚至吞咽，他们大多活不到十几岁，多陪她、珍惜她在的每一天……”医生告诉我。恍惚间我的血液凝固了，身体的每个细胞痛到没有了知觉……我不敢相信这世上竟有如此残忍的疾病发生在小孩身上，我们要亲眼目睹年幼的女儿，如此可爱的小天使，就这样一点点在眼前消逝，却无能为力，为人父母，此生之重该如何能承受？

令人绝望的不是无药可治，而是因罕见无人知晓。内心无法形容的痛苦时常让我泪如雨下，我像鱼缸中的小鱼拼命呐喊，可是外面的人却听不到，鱼缸效应用在罕见病家庭身上如此贴切。

我该有无数的理由绝望或者歇斯底里，可是作为一个航天人，一个妈妈，我的执着是与生俱来的。我告诉自己：我们可以等，可是生命需要有希望的等待。

接下来的半年，我疯狂地查找一切资料，很无奈国内关于SF的文献寥寥无几，有也仅限于病程的简单描述。我开始每晚学习医学术语，不停地查找和翻译国外的医学论文，联系国外从事SF研究的科学家和医生。当我得知法国于2013年已成功进行了基因治疗人体试验，我欣喜若狂，可是很快我又被另一个现实重重击倒，孤儿药（罕见病用药）在国外受政策保护，定价十分高昂，基因治疗更可用天价形容（以Glybera为例，约1000万人民币），而我国尚未建立孤儿药医保体系，Yoyo 进入国外此类临床试验的机会几乎为0 。

两年间我先后飞往巴西和德国参加世界粘多糖大会，让我无助的是，我是会上唯一来自中国的家庭，演讲台上没有一名我们的科学家和医生。难以承受的震撼和打击让我意识到，要救Yoyo，救中国的SF患儿，我们必须做出自己的孤儿药，这是她们唯一的生存机会。2014年我为女儿建立了网站，在几位爱心企业家和国内基因治疗领域专家的大力支持下，我以女儿的名字“瑞希”命名参与发起了国内第一家罕见病基因治疗研究所（非营利机构），同时在北京天使妈妈慈善基金会的帮助下建立了SF罕见病项目基金，成为中国第一个由罕见病家庭发起的科技公益类项目。

l   对于很多无药可用的罕见病患儿，生活上的救助无法减轻她们的痛苦，孩子们最需要的是有效的药物；

l   罕见不等于无法战胜，相反由于病因明确，很多罕见病更容易在技术上突破瓶颈。

这是一条异常艰难的路，但我知道，再短的路迈不开腿也无法到达终点，再长的路一步步也能走到尽头，电影《灵医妙药》的真实故事在中国也可以上演。

只要人类存在，罕见病就不会消失，只有从基因根源上治疗才能彻底战胜它。现在我们有了令人振奋的消息，科学家不仅用基因治疗治愈了小鼠，2016年5月美国第一例SF基因治疗临床试验获得成功，这意味着Yoyo和她的小伙伴有了治愈的希望。

希望是人生最美好的东西，可是我们更需要的是行动，没有足够的经费，再成功的动物实验也无法应用到人体，只有攀越了临床试验的珠穆朗玛峰，才能让孩子们用上药。

您的每一分捐款都将会推动SF基因治疗迈向现实，这是孩子们唯一的生存机会，也会让以后的家庭不再遭受我们所经历的痛苦和绝望。

l   您的每一分捐款都将使孩子们离有效的治疗越来越近，点滴帮助都可能是他们唯一存活的希望；

l   您的每一次转发意味着有更多的人了解SF，从而让更多像Yoyo一样的孩子得到及时确诊和救助。

由于没有可用的药物，孩子们只能在痛苦中等待，与此同时，过动、睡眠异常、行动不便、无法吞咽等护理上的困难让这样的家庭承受着难以想象的压力。因此，本项目善款的首要目标是推动SF基因治疗药物早日走向临床，同时也为患儿家庭提供必要的救助：

l   我们支持有前景的对于该病的基因治疗研究，并提供一切病例资料、基因数据。申请者需按要求提交申请报告，经医学专家顾问组审核，本项目基金负责人同意，最后由天使妈妈基金会复核后使用；

l   我们期望即使没有药，在孩子有限的生命里也能最大限度的让他们生活得有质量，善款的每一项支出将在天使妈妈官网及cureyoyo网站公布，接受社会的监督。

善款支出计划拟定如下：（可能根据实际情况有所增减）

参与我们，创造奇迹，因为有你，改变了罕见的世界！

SF是一种由单基因缺陷引起的罕见的儿童中枢神经系统退化症，发病率约为十万分之一。由于患儿体内缺乏一种特定的酶，分解不全的粘多糖分子不断在身体的每个细胞中堆积，导致全身组织器官进行性损害，特别体现在中枢神经系统退化严重。该病一般2岁以前症状不明显，常以自闭症误诊，随着年龄的增长，患儿脑部功能逐渐退化，失去所有已获的能力，大多数孩子活不过青春期。据不完全统计，全球约有5000多名SF患儿，目前没有任何有效治疗方法。截止今日，Yoyo妈妈在国内仅找到26名这样的孩子，更多的患儿可能因家庭条件等原因没能确诊或者失去联系。

开具和邮寄公益捐赠收据需要成本，希望爱心用户按需申请（需将抬头、金额、捐赠截图、联系电话、地址、邮编等信息发至2716703825@qq.com，经确认后我会会尽快回邮捐赠收据）。如果您在捐赠时遇到问题需要咨询请电话联系我们：4000621885。

北京天使妈妈慈善基金会是5A级公募基金会，正式成立于2013年12月26日，是由多年来一直活跃在儿童大病救助领域的天使妈妈团队发起设立，以汇聚爱心，保护弱势群体的生命、健康、生存、发展权利为宗旨，主要开展特殊群体的医疗救助、康复关怀和信息咨询等的公益活动。2017年被评为5A级基金会，并获得公开募捐资格。天使妈妈团队曾于2008年和2012年度两次获得中华慈善奖。