为Yoyo找到治愈方法
北京天使妈妈慈善基金会
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也许你从未见过这样美好的小天使,浓密的头发和长长的睫毛是他们与生俱来的,他们的世界只有快乐,萌萌的眼神可以瞬间将你的心灵融化。你永远无法相信,隐藏在这背后的竟是如此残酷的现实——这些孩子患有一种非常罕见且严重致命的遗传代谢病名叫Sanfilippo(粘多糖三型溶酶体贮积症)。

 

(一)天使和魔鬼

   “粘多糖”听起来多么可爱的名字,它却是一个可怕到足以让所有父母痛不欲生的魔鬼,因为它会在短短几年时间里,把一个活泼可爱的小天使变成另一个世界的植物人,并残忍地将他们带走。你没听错,这就是Sanfilippo,关于它的一切没有例外,不可阻挡。


2013年6月,当我和Yoyo 爸爸一同执行完神舟十号发射任务返回家中时,2岁多的女儿似乎不太认得我们了,一种莫名的直觉让我不安。最可怕的事情还是发生了,经过数月的转诊,Yoyo最终被确诊患有一种罕见的儿童神经系统系统退化症Sanfilippo type A。

那是我今生第一次听到粘多糖这个名字,“这个病无药可医,国内只确诊不治疗,Yoyo会在接下来的几年内慢慢失去所有的能力,包括记忆、理解、语言、行动甚至吞咽,他们大多活不到十几岁,多陪她、珍惜她在的每一天……”医生告诉我。恍惚间我的血液凝固了,身体的每个细胞痛到没有了知觉……我不敢相信这世上竟有如此残忍的疾病发生在小孩身上,我们要亲眼目睹年幼的女儿,如此可爱的小天使,就这样一点点在眼前消逝,却无能为力,为人父母,此生之重该如何能承受?

 

(二)生命需要有希望的等待

令人绝望的不是无药可治,而是因罕见无人知晓。内心无法形容的痛苦时常让我泪如雨下,我像鱼缸中的小鱼拼命呐喊,可是外面的人却听不到,鱼缸效应用在罕见病家庭身上如此贴切。

我该有无数的理由绝望或者歇斯底里,可是作为一个航天人,一个妈妈,我的执着是与生俱来的。我告诉自己:我们可以等,可是生命需要有希望的等待。

接下来的半年,我疯狂地查找一切资料,很无奈国内关于SF的文献寥寥无几,有也仅限于病程的简单描述。我开始每晚学习医学术语,不停地查找和翻译国外的医学论文,联系国外从事SF研究的科学家和医生。当我得知法国于2013年已成功进行了基因治疗人体试验,我欣喜若狂,可是很快我又被另一个现实重重击倒,孤儿药(罕见病用药)在国外受政策保护,定价十分高昂,基因治疗更可用天价形容(以Glybera为例,约1000万人民币),而我国尚未建立孤儿药医保体系,Yoyo 进入国外此类临床试验的机会几乎为0 。

 

(三)没有路,也要为女儿开辟一条路

两年间我先后飞往巴西和德国参加世界粘多糖大会,让我无助的是,我是会上唯一来自中国的家庭,演讲台上没有一名我们的科学家和医生。难以承受的震撼和打击让我意识到,要救Yoyo,救中国的SF患儿,我们必须做出自己的孤儿药,这是她们唯一的生存机会。2014年我为女儿建立了网站,在几位爱心企业家和国内基因治疗领域专家的大力支持下,我以女儿的名字“瑞希”命名参与发起了国内第一家罕见病基因治疗研究所(非营利机构),同时在北京天使妈妈慈善基金会的帮助下建立了SF罕见病项目基金,成为中国第一个由罕见病家庭发起的科技公益类项目。

 

一路艰辛地走过,让我明白:

l   对于很多无药可用的罕见病患儿,生活上的救助无法减轻她们的痛苦,孩子们最需要的是有效的药物;

l   罕见不等于无法战胜,相反由于病因明确,很多罕见病更容易在技术上突破瓶颈。

这是一条异常艰难的路,但我知道,再短的路迈不开腿也无法到达终点,再长的路一步步也能走到尽头,电影《灵医妙药》的真实故事在中国也可以上演。

 

(四)与我们一起创造奇迹

只要人类存在,罕见病就不会消失,只有从基因根源上治疗才能彻底战胜它。现在我们有了令人振奋的消息,科学家不仅用基因治疗治愈了小鼠,2016年5月美国第一例SF基因治疗临床试验获得成功,这意味着Yoyo和她的小伙伴有了治愈的希望。

希望是人生最美好的东西,可是我们更需要的是行动,没有足够的经费,再成功的动物实验也无法应用到人体,只有攀越了临床试验的珠穆朗玛峰,才能让孩子们用上药。

您的每一分捐款都将会推动SF基因治疗迈向现实,这是孩子们唯一的生存机会,也会让以后的家庭不再遭受我们所经历的痛苦和绝望。

 

(五)怎样帮助孩子

l   您的每一分捐款都将使孩子们离有效的治疗越来越近,点滴帮助都可能是他们唯一存活的希望;

l   您的每一次转发意味着有更多的人了解SF,从而让更多像Yoyo一样的孩子得到及时确诊和救助。

 

(六)善款使用计划

由于没有可用的药物,孩子们只能在痛苦中等待,与此同时,过动、睡眠异常、行动不便、无法吞咽等护理上的困难让这样的家庭承受着难以想象的压力。因此,本项目善款的首要目标是推动SF基因治疗药物早日走向临床,同时也为患儿家庭提供必要的救助:

l   我们支持有前景的对于该病的基因治疗研究,并提供一切病例资料、基因数据。申请者需按要求提交申请报告,经医学专家顾问组审核,本项目基金负责人同意,最后由天使妈妈基金会复核后使用;

l   我们期望即使没有药,在孩子有限的生命里也能最大限度的让他们生活得有质量,善款的每一项支出将在天使妈妈官网及cureyoyo网站公布,接受社会的监督。

善款支出计划拟定如下:(可能根据实际情况有所增减)

参与我们,创造奇迹,因为有你,改变了罕见的世界!

 

关于Sanfilippo:

SF是一种由单基因缺陷引起的罕见的儿童中枢神经系统退化症,发病率约为十万分之一。由于患儿体内缺乏一种特定的酶,分解不全的粘多糖分子不断在身体的每个细胞中堆积,导致全身组织器官进行性损害,特别体现在中枢神经系统退化严重。该病一般2岁以前症状不明显,常以自闭症误诊,随着年龄的增长,患儿脑部功能逐渐退化,失去所有已获的能力,大多数孩子活不过青春期。据不完全统计,全球约有5000多名SF患儿,目前没有任何有效治疗方法。截止今日,Yoyo妈妈在国内仅找到26名这样的孩子,更多的患儿可能因家庭条件等原因没能确诊或者失去联系。

 

联系我们

开具和邮寄公益捐赠收据需要成本,希望爱心用户按需申请(需将抬头、金额、捐赠截图、联系电话、地址、邮编等信息发至2716703825@qq.com,经确认后我会会尽快回邮捐赠收据)。如果您在捐赠时遇到问题需要咨询请电话联系我们:4000621885。

北京天使妈妈慈善基金会是5A级公募基金会,正式成立于2013年12月26日,是由多年来一直活跃在儿童大病救助领域的天使妈妈团队发起设立,以汇聚爱心,保护弱势群体的生命、健康、生存、发展权利为宗旨,主要开展特殊群体的医疗救助、康复关怀和信息咨询等的公益活动。2017年被评为5A级基金会,并获得公开募捐资格。天使妈妈团队曾于2008年和2012年度两次获得中华慈善奖。

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