2019年第一季度项目报告

项目概况：
西湖罕见病研究专项计划第一期在科研项目和公众倡导两个方面正式启动。其中科研项目已经完成评审阶段，共资助了1位青年科学家的研究；公众倡导部分共开展了1次科普讲座活动，产生了良好的社会效果，有45位公众参与。
第一期西湖教育基金会接收的公开募捐款为100万元；支出包括：将拨付科研项目经费30万元，公众推广项目支出差旅费5488.56元，市内交通费807.2元，印刷费2600元，摄影摄像费5000元，本季度支出共计313895.76元。

项目进展：
按照《西湖罕见病研究专项计划管理办法》，该专项计划的管委会委托西湖大学科技合作部启动科研项目评审，向西湖大学教师发出了正式评选通知，通知包括项目说明，支持对象，资助计划，申请条件，申请流程等详细说明，第一期共收集到1份申请，涉及罕见贫血疾病方面，并邀请相关领域的教授学者和诊治护理相关疾病的资深医生担任评审专家，向各位专家提供收集到的项目申报书、伦理审查证明及评审相关的参考资料（如国家卫生健康委关于公布的第一批罕见病目录、罕见病专项计划说明等），以函审的方式组织项目评审，各位专家在《西湖罕见病研究专项计划项目评审表》中针对项目是否符合罕见病目录、是否符合公募信息公示要求、研究立项背景及依据是否充分、研究内容是否可行、研究基础是否扎实、经费预算是否合理等多方面提出评审意见。经反馈专家评审意见和调整完善项目申请材料，最终确定高晓飞教授申报的《老药新用策略治疗罕见病先天性纯红细胞再生障碍性贫血》项目入围，计划在本季度向该课题拨付第一期30万元的研究经费。研究经费将用于测试一系列老药新用对治疗罕见血液疾病--先 天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfananemia，DBA）方面的基础研究。

在公众倡导方面，西湖教育基金会与杭州日报报业集团旗下“都市快报”合作，推出了“你好，科学家”活动，活动包括两个部分：科普讲座和实验室参观。活动推出后，得到了大众的踊跃参与，最后共邀请45位参与者，与西湖大学三位科学家面对面交流并参观实验室---高晓飞（实验室研究纯红细胞再生障碍性贫血和苯丙酮尿症）、郑厚峰（实验室研究骨质疏松遗传学和中国汉族人群体遗传学）、施红军（实验室研究先天性心脏病致病机理）。这45位参与者在地域，年龄，职业上有着不小的跨度---有从成都专程赶到杭州来的中学生物老师；有每天在医院里忙着做手术的临床医生；有将来想研究生命科学的大学生、中学生，甚至小学生；还有几位罕见病患者，跟正在为罕见病研究而努力的科学家们交流和表达他们的感激之情。在科普讲座和实验室参观中，公众近距离的接触科学，科学家们对罕见病研究表现出的关注和执着给了患者和大众们信心---“即便只有一个病人，我们也会全力以赴帮助他。”交流活动中，一位罕见病患者说：“上帝很眷顾我，给了我两个罕见病的基因，一个是马方综合征，另一个是视网膜色素变性症，伴随我至今。视网膜色素变性症给了我黑暗的世界，其实这还好，但是马方综合征影响更大，危及生命，很怕血管破裂，所以每个马方综合征患者都把每一天当成最后一天来过。感谢西湖大学有教授在研究罕见病。真心希望你们能用科学的方式来改变我们罕见病患者的生活。”

项目总结：
执行过程中，我们严格按照该项目的管理办法循序渐进，用科学的精神和严谨的态度推动罕见病的研究和引发公众的认知，通过与媒体合作取得了良好的社会反响和共鸣。在下一阶段，我们计划与罕见病相关的组织合作，继续努力推动社会互动和认知，组织罕见病会议等，努力朝我们的使命前进-希望通过罕见病的研究改变数百万罕见病患者及其家人的生活。

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